罕见病是发病率极低的一大类疾病的统称，全球已知种类超过7000种，其中约80%由遗传变化引起，多为高致残率、高死亡率的慢性疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病，这类疾病虽单病种发病率低，但由于人口基数庞大，我国罕见病患者群体规模不容小觑，且长期面临诊断困难、治疗手段匮乏、药物可及性不足的困境。
近年来，随着国家对罕见病领域的重视程度不断提升，相关政策持续完善，罕见病药物临床研发迎来快速发展期。但与此同时，我国罕见病诊疗仍有巨大的未被满足的临床需求，药物临床研发也面临诸多挑战。本文系统梳理我国罕见病现状、药物临床研发进展，分析当前存在的问题，并结合国内外经验提出相关思考，为推动我国罕见病药物研发、完善研发生态提供参考。
(一)我国罕见病现状概述
1.1 疾病覆盖与患者群体特征
全球已知的罕见病超过7000种，而我国通过先后两批目录公布，将207种疾病纳入罕见病目录，为各部门制订相关政策提供重要依据。现有被收录的207种罕见病多为遗传性疾病，其他类型罕见病仍需与药监部门进一步沟通确认。随着诸多鼓励措施的落地实施，2024年度，我国共批准上市罕见病药品55个（未包括化学药品4类），批准数量超过2023年度的29个，呈上升趋势。与国际相比，我国罕见病认定未采用具体患病率标准，也未建立孤儿药资格认定制度，而是以目录清单形式管理，这种方式更符合我国罕见病流行病学数据相对缺乏、工作起步较晚的国情。
从患者群体来看，罕见病患者分布广泛且分散，缺乏精准的流行病学数据支撑。国际上预估多达50%的罕见病患者是儿童，使得罕见病成为全球最致命的儿童疾病，我国这一比例也大致相近，许多儿童患者在出生后不久便出现症状，若得不到及时治疗，往往会导致终身残疾甚至早夭。此外，罕见病多为慢性疾病，患者需要长期治疗和护理，不仅给患者带来巨大的身体痛苦，也给家庭和社会带来沉重的经济负担。
1.2 诊疗与药物可及性现状
我国已建立全国罕见病协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，同时建立罕见病病例信息登记制度，收集我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据。尽管如此，我国罕见病诊疗仍面临诊断困难的问题，许多罕见病症状复杂且不典型，容易与其他疾病混淆，基层医疗机构缺乏专业的诊疗能力，导致患者平均确诊时间较长，部分患者甚至需要花费数年时间才能明确诊断。
药物可及性不足是我国罕见病患者面临的另一大困境。全球仅有不足10%的罕见病有批准治疗药物或方案，我国情况与之类似。多年来，罕见病并未获得生物科技公司以及药企的青睐，因为此类疾病的开发异常困难，病患例数少，常规的重磅炸弹药物的开发模型不适合罕见病。不过，近年来随着政策支持力度加大，这一局面得到逐步改善，截至2023年底，我国已有165种罕见病药物上市，涉及92种罕见病；2020年至2025年，我国共批准上市188个罕见病药品，登记503个罕见病药物临床试验，患者用药选择显著增加。
(二)我国罕见病药物临床研发进展
2.1 研发管线规模持续扩大
我国罕见病药物研发活跃度不断提升，在研管线数量持续增长。截至2023年底，我国共计有252条临床试验管线正处于临床试验阶段，其中有70条正处于临床三期阶段，共计涵盖40种罕见病，其中特发性肺纤维化、多发性硬化、黑色素瘤、胶质母细胞瘤等罕见病研发管线最多。到2025年，我国罕见病在研管线已超过300条，其中超30%进入临床三期，覆盖血友病、重症肌无力等多种疾病。研发管线的分布呈现出一定的集中性，主要聚焦于发病率相对较高、临床需求迫切的罕见病领域。同时，研发管线的技术类型也不断丰富，从传统的小分子药物、生物制剂，逐步向基因治疗、细胞治疗等新型疗法延伸，为罕见病患者提供了更多潜在的治疗选择。
2.2 获批药物数量大幅增长
随着研发投入的增加和政策的支持，我国罕见病药物获批上市速度明显加快。2018年，药审中心共将28件罕见病用药注册申请纳入优先审评程序；2023年全年批准罕见病用药45个品种，其中15个品种通过优先审评审批程序得以加快上市，占比33.3%。2025年更是迎来爆发式增长，全年获批罕见病药品48个，涉及神经系统疾病、血液系统疾病、罕见肿瘤等疾病领域，其中7个药品填补了国内空白。值得注意的是，2025年获批上市的48个罕见病药品中包括27个新药，其中12个通过优先审评审批程序加快上市，18个为一次性审结，占比近67%，为中国罕见病患者更快、更早、更好地用药提供了保障。此外，罕见病药物研发也逐步走向全球同步研发、同步上市，2024年和2025年获批上市的罕见病药品中，阿夫凯泰片、那米司特片等9个品种为全球同步研发、同步申报、同步审评、同步上市，其中4个为中国在全球范围内率先批准，让中国罕见病患者优先享受全球创新成果。
表1. 国内罕见病领域部分药企
4.5 患者体验数据在临床研发中应用不足
患者体验数据能够反映患者在治疗过程中的真实感受和需求，对于优化药物研发方向、评估药物疗效和安全性具有重要意义。但目前我国罕见病药物临床研发中，患者体验数据的收集、分析和应用仍处于初级阶段，缺乏完善的收集机制和评价体系，导致药物研发难以充分满足患者的实际需求。
(五)推动我国罕见病药物临床研发的对策建议
5.1 完善《罕见病目录》，建立孤儿药资格认定制度
进一步扩大《罕见病目录》的覆盖范围，加快目录动态更新速度，将更多未被纳入目录的罕见病、罕见临床类型纳入其中，让更多罕见病患者能够享受相关政策支持。同时，借鉴美国孤儿药资格认定制度的经验，结合我国国情，建立我国的孤儿药资格认定制度，明确孤儿药的认定标准、申请流程和激励措施，鼓励药企开展罕见病药物研发。此外，加强罕见病目录与医保目录、药品研发政策的衔接，将目录内罕见病药物纳入医保支付范围，降低患者用药负担，同时为药企提供税收减免、研发资助等激励措施，提升药企研发积极性。
图2. 2008-2025年中国罕见病相关政策法规时间分布图
5.2 建立罕见病药物联合开发平台和数据库
整合政府、企业、科研机构、医疗机构等多方资源，建立罕见病药物联合开发平台，实现资源共享、优势互补，降低研发成本，提高研发效率。平台可聚焦于罕见病流行病学研究、疾病自然史研究、临床试验设计等关键领域，为药企提供技术支持和服务。同时，建立完善的罕见病数据库，整合罕见病患者信息、流行病学数据、疾病自然史数据、临床试验数据等，实现数据共享和规范化管理。借鉴美国RDCA-DAP平台的经验，推动罕见病数据的整合与标准化，简化数据检索流程，配套分析平台用于解释信息并支持药物开发工作，为药物研发提供科学依据。鼓励罕见病患者分享基因数据和家族历史，支持基因遗传研究，推动治疗技术进步。
5.3 加强疾病自然史研究，完善研发技术标准
加大对罕见病疾病自然史研究的投入，鼓励科研机构、医疗机构与药企合作，开展系统的疾病自然史研究，明确不同罕见病的发病机制、病程进展、预后情况等，为药物研发提供支撑。同时，加快完善罕见病药物研发技术标准体系，借鉴国际先进标准，结合我国实际情况，制定统一的临床试验设计、疗效评价指标、安全性评价等标准和规范，提高药物研发的质量和效率。除此之外，加强罕见病研发人才培养，建立专业的人才培养体系，培养一批具备临床研究、药物研发、审评等能力的专业人才，为罕见病药物研发提供人才保障。推动AI等新技术在罕见病药物研发中的应用，利用DrugCLIP等先进平台，加速新靶点与首创新药的发现，提升研发效率。
5.4 关注患者体验数据在临床研发中的应用
建立完善的患者体验数据收集机制，通过问卷调查、访谈、随访等方式，收集患者在治疗过程中的症状改善、生活质量、不良反应等方面的信息，建立患者体验数据评价体系，将患者体验数据纳入药物疗效和安全性评价中，使药物研发更贴合患者的实际需求。同时，鼓励患者参与药物研发过程，充分听取患者的意见和建议，提升患者在药物研发中的参与度。
5.5 优化资本支持环境，推动研发成果转化
进一步优化罕见病药物研发的资本支持环境，鼓励社会资本、风险投资等投入罕见病药物研发领域，加大对早期研发项目的支持力度，降低早期项目融资难度。同时，完善研发成果转化机制，加强药企与科研机构、医疗机构的合作，推动研发成果快速转化为临床可用的药物，提升药物可及性。此外，加强国际合作与交流，引进国际先进的研发技术和经验，推动我国罕见病药物研发与国际接轨，鼓励我国药企开展全球同步研发，提升我国罕见病药物研发的国际竞争力。
(六)总结
总之，我国罕见病领域存在巨大的未被满足的临床需求，罕见病患者长期面临诊断困难、药物可及性不足的困境，但随着国家政策的持续支持、研发技术的不断进步、资本投入的持续升温，我国罕见病药物临床研发已进入快速发展期，获批药物数量大幅增加，研发管线不断丰富，技术路径日益多元化，为罕见病患者带来了新的希望。与此同时，我们也应清醒地认识到，我国罕见病药物临床研发仍面临流行病学数据缺乏、研发成本高、技术标准不完善等诸多挑战。未来，需要进一步完善《罕见病目录》和孤儿药资格认定制度，建立罕见病药物联合开发平台和数据库，加强疾病自然史研究和人才培养，关注患者体验数据的应用，优化资本支持环境，推动我国罕见病药物研发持续健康发展，建立良好的研发生态。
参考资料：
[1] BAX BE. Biomarkers in Rare Diseases 2.0[J]. ,2022,23(9).DOI: 10.3390/ijms23094582.
[2] Center for Drug Evaluation, National Medical Products Administration. Annual Drug Evaluation Report 2024 [R]. 2025.
[3] FDA. Search Orphan Drug Designations and Approvals[DB /OL].[2026-03-24]. https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/index.cfm.
[4] Third Multidisciplinary Expert Workshop on the Definition of Rare Diseases/Orphan Drugs in China. Research Report on the Definition of Rare Diseases in China2021[R]. 2021.
[5] CHUNG CCY, HONG KONG GENOME P, CHU ATW, et al. Rare disease emerging as a global public health priority[J]. , 2022,10:1028545.DOI: 10.3389/fpubh.2022.1028545.
[6] Center for Orphan Drug Research and Development（CORD）. How Patient Community Organizations Drive Drug Development: Global Experiences [EB/OL]. 2019.
作者介绍：Ketty，主要从事药物研发和科普，制药行业政策和发展研究工作。
免责声明：本文仅作知识交流与分享及科普目的，不涉及商业宣传，不作为相关医疗指导或用药建议。文章如有侵权请联系删除。
本公司产品推荐：
1.188663-74-3 https://www.bicbiotech.com/product_detail.php?id=6567
2.13323-45-0 https://www.bicbiotech.com/product_detail.php?id=6568
3.1227160-35-1 https://www.bicbiotech.com/product_detail.php?id=6569
4.19103-54-9 https://www.bicbiotech.com/product_detail.php?id=6570
5.137787-08-7 https://www.bicbiotech.com/product_detail.php?id=6571
